تکنیک‌های پیشرفته در تشخیص بیماری‌ها: کاربرد و اهمیت توالی‌یابی نسل جدید (NGS)

تکنیک‌های پیشرفته در تشخیص بیماری‌ها: کاربرد و اهمیت توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
در دهه‌های اخیر، پیشرفت‌های چشمگیری در زمینه علوم آزمایشگاهی و فناوری‌های تشخیصی به وجود آمده است. یکی از این فناوری‌های نوین که انقلابی در تشخیص و درمان بیماری‌ها ایجاد کرده، توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing یا NGS) است. این تکنیک مدرن، به دلیل دقت و سرعت بالا، به طور گسترده در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، سرطان‌ها، و عفونت‌های ناشی از عوامل میکروبی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
کاربردهای NGS در تشخیص بیماری‌ها
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی:
NGS امکان شناسایی جهش‌های ژنتیکی را با دقت بسیار بالا فراهم می‌کند. این روش به پزشکان و محققان کمک می‌کند تا تغییرات ساختاری و جهش‌های ژنی را که می‌توانند منجر به بیماری‌های ارثی شوند، شناسایی کنند. به عنوان مثال، در تشخیص بیماری‌های نادر ژنتیکی، NGS به عنوان یک ابزار حیاتی به کار گرفته می‌شود.
سرطان‌شناسی دقیق:
با استفاده از NGS، می‌توان پروفایل ژنتیکی تومورها را تعیین و بر اساس آن، درمان‌های شخصی‌سازی شده را ارائه داد. این تکنیک به شناسایی جهش‌های خاص در تومورها و انتخاب داروهای هدفمند کمک می‌کند. به عنوان نمونه، در سرطان ریه و سرطان پستان، استفاده از NGS برای تعیین پروفایل ژنتیکی تومور و انتخاب درمان مناسب بسیار موثر است.
شناسایی عوامل عفونی:
تکنیک NGS قابلیت شناسایی سریع و دقیق عوامل عفونی مانند ویروس‌ها، باکتری‌ها و قارچ‌ها را دارد. این ویژگی به خصوص در مواقع بروز اپیدمی‌ها و پاندمی‌ها، مانند پاندمی کووید-19، بسیار ارزشمند است. NGS می‌تواند توالی ژنومی ویروس‌ها را به سرعت تعیین کند و به دنبال آن، اطلاعات حیاتی برای کنترل و پیشگیری از شیوع بیماری فراهم کند.
تحقیقات میکروبیوم:
NGS برای مطالعه میکروبیوم‌ها و بررسی تأثیر آن‌ها بر سلامتی و بیماری‌ها کاربرد دارد. این تحقیقات می‌تواند به درک بهتر از نقش میکروبیوم‌ها در بیماری‌هایی مانند دیابت، چاقی و اختلالات گوارشی کمک کند.
نتیجه‌گیری
تکنیک توالی‌یابی نسل جدید (NGS) به عنوان یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های تشخیصی در علوم آزمایشگاهی، تحولی بزرگ در تشخیص و مدیریت بیماری‌ها ایجاد کرده است. این تکنیک به دلیل دقت، سرعت و توانایی شناسایی جهش‌های ژنتیکی و عوامل عفونی، به طور گسترده در تحقیقات پزشکی و بالینی مورد استفاده قرار می‌گیرد. با پیشرفت‌های مداوم در این حوزه، انتظار می‌رود که هزینه‌ها کاهش یابد و دسترسی به این فناوری برای مراکز درمانی و تحقیقاتی افزایش یابد.
منابع
مؤسسه ملی بهداشت (NIH)
سازمان بهداشت جهانی (WHO)
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)